Qué es?
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII (FVIII), conocido como hemofilia A, o de factor IX (FIX), conocido como hemofilia B. Las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de factor de coagulación F8 y F9.
Los mejores cálculos de la prevalencia de la hemofilia, basados en datos de los registros nacionales de pacientes más confiables y en recientes sondeos mundiales anuales de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), señalan que el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial es de 1,125,000, la mayoría de los cuales permanece sin recibir diagnóstico, entre ellos un estimado de 418,000 varones con hemofilia grave.
Hemofilia A y B
La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B. Se calcula que la hemofilia A corresponde al 80%-85% de todos los casos de hemofilia; se calcula que la hemofilia B corresponde al 15%-20% de todos los casos de hemofilia. El cálculo de la prevalencia al nacer es de 24.6 casos por 100 000 varones, para todo tipo de gravedad de la hemofilia A (9.5 casos para la hemofilia A grave) y de 5.0 casos por 100 000 varones para todo tipo de gravedad de la hemofilia B (1.5 casos para la hemofilia B grave).1 El cálculo de la prevalencia es de 17.1 casos por 100 000 varones, para todo tipo de gravedad de la hemofilia A (6.0 casos para la hemofilia A grave) y de 3.8 casos por 100 000 varones para todo tipo de gravedad de la hemofilia B (1.1 casos para la hemofilia B grave).
La hemofilia generalmente se hereda a través de un cromosoma X con una mutación en el gen F8 o F9. No obstante, ambos genes F8 y F9 son proclives a nuevas mutaciones, y alrededor del 30% de todos los casos son resultado de variantes genéticas espontáneas. Hay estudios prospectivos que reportan que más del 50% de personas recién diagnosticadas con hemofilia grave no tiene un historial familiar previo de hemofilia.
La hemofilia generalmente solo afecta a varones que heredan un cromosoma X materno afectado. Las mujeres con hemofilia (FVIII o FIX <40 IU/dL) son poco comunes; en tales casos, ambos cromosomas X están afectados, o uno está afectado y el otro está inactivo. A una mujer con un cromosoma X afectado se le denomina portadora de la hemofilia.
Hemorragias, complicaciones musculoesqueléticas y otras secuelas de la hemofilia habitualmente solo ocurren en varones con hemofilia, pero podrían llegar a presentarse en algunas portadoras. Dado que los niveles basales de factor en las portadoras podrían ser normales o presentar una reducción variable, los síntomas y complicaciones de la hemofilia son menos comunes en mujeres, y estos a menudo son pasados por alto y no diagnosticados; las hemorragias articulares en portadoras con frecuencia no son reconocidas, generando resultados articulares deficientes debido a problemas articulares no diagnosticados. Son necesarios un mejor diagnóstico y tratamiento de los problemas hemorrágicos en portadoras.
