Qué es la Hemofilia
Un trastorno de la coagulación que afecta a personas en todo el mundo. Conocé su origen, tipos y prevalencia.
1.125.000
varones estimados con hemofilia en el mundo80–85%
de los casos corresponden a Hemofilia A30%
de casos son mutaciones espontáneas sin historial familiarQué es la Hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII (FVIII), conocido como hemofilia A, o de factor IX (FIX), conocido como hemofilia B. Las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de coagulación F8 y F9.
Prevalencia mundial
Los mejores cálculos de prevalencia señalan que el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial es de 1.125.000, la mayoría de los cuales permanece sin recibir diagnóstico, entre ellos un estimado de 418.000 varones con hemofilia grave.
Hemofilia A y B
La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B y corresponde al 80–85% de todos los casos. La hemofilia B corresponde al 15–20% restante. La prevalencia al nacer es de 24,6 casos por 100.000 varones para hemofilia A y de 5,0 casos por 100.000 varones para hemofilia B.
Herencia y genética
La hemofilia generalmente se hereda a través de un cromosoma X con una mutación en el gen F8 o F9. Sin embargo, alrededor del 30% de todos los casos son resultado de variantes genéticas espontáneas. Más del 50% de personas recién diagnosticadas con hemofilia grave no tiene historial familiar previo.
Hemofilia en mujeres
La hemofilia generalmente solo afecta a varones. Las mujeres con hemofilia (FVIII o FIX <40 IU/dL) son poco comunes. A una mujer con un cromosoma X afectado se le denomina portadora. Las hemorragias articulares en portadoras con frecuencia no son reconocidas ni diagnosticadas, generando resultados articulares deficientes.
