Qué es la Hemofilia
Un trastorno de la coagulación que afecta a personas en todo el mundo. Conocé su origen, tipos y prevalencia.
1.125.000
varones estimados con hemofilia en el mundo80–85%
de los casos corresponden a Hemofilia A30%
de casos son mutaciones espontáneas sin historial familiarQué es la Hemofilia
La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII (FVIII), conocido como hemofilia A, o de factor IX (FIX), conocido como hemofilia B. Las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de coagulación F8 y F9.
Prevalencia mundial
Los mejores cálculos de prevalencia señalan que el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial es de 1.125.000, la mayoría de los cuales permanece sin recibir diagnóstico, entre ellos un estimado de 418.000 varones con hemofilia grave.
Hemofilia A y B
La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B y corresponde al 80–85% de todos los casos. La hemofilia B corresponde al 15–20% restante. La prevalencia al nacer es de 24,6 casos por 100.000 varones para hemofilia A y de 5,0 casos por 100.000 varones para hemofilia B.
Herencia y genética
La hemofilia generalmente se hereda a través de un cromosoma X con una mutación en el gen F8 o F9. Sin embargo, alrededor del 30% de todos los casos son resultado de variantes genéticas espontáneas. Más del 50% de personas recién diagnosticadas con hemofilia grave no tiene historial familiar previo.
Hemofilia en mujeres
La hemofilia generalmente solo afecta a varones. Las mujeres con hemofilia (FVIII o FIX <40 IU/dL) son poco comunes. A una mujer con un cromosoma X afectado se le denomina portadora. Las hemorragias articulares en portadoras con frecuencia no son reconocidas ni diagnosticadas, generando resultados articulares deficientes.
Clasificación por gravedad
La hemofilia se clasifica en tres niveles según la actividad del factor de coagulación en sangre. Cada nivel se asocia a un patrón típico de episodios hemorrágicos.
| Gravedad | Nivel de factor de coagulación | Episodios hemorrágicos |
|---|---|---|
Grave | <1 UI/dL (<0,01 UI/mL) o <1 % de lo normal | Hemorragias espontáneas en articulaciones o músculos, predominantemente en ausencia de desafíos hemostáticos identificables. |
Moderada | 1 – 5 UI/dL (0,01 – 0,05 UI/mL) o 1 – 5 % de lo normal | Hemorragias espontáneas ocasionales; hemorragias prolongadas por traumatismos o cirugías menores. |
Leve | 5 – 40 UI/dL (0,05 – 0,40 UI/mL) o 5 – <40 % de lo normal | Hemorragias graves por traumatismos o cirugías mayores; hemorragias espontáneas poco comunes. |
Hemofilia en Argentina
Fundación de la Hemofilia es la organización que reúne la mayoría de los datos de las personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación en Argentina. Todos los años participa del Sondeo Mundial Anual de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), que releva datos demográficos y de tratamiento a escala nacional. Compartimos los resultados de 2024.
2.520
Hemofilia A403
Hemofilia B408
Von Willebrand11
Otros trastornosEn 2024, Fundación de la Hemofilia reporta 2.923 personas registradas en su sede con algún trastorno de la coagulación. A nivel país el registro total es de 3.342 personas. Considerando el cálculo de prevalencia estimado por Iorio et al. (2019) — 21 cada 100.000 varones —, en Argentina están registradas el 61,2 % de las personas con hemofilia.
Campaña HArgentina
En febrero de 2024 finalizó la Campaña Nacional de Registro de personas con Hemofilia y otras coagulopatías, llevada a cabo por el Comité de Desarrollo Federal de Fundación de la Hemofilia con una subvención de la Federación Mundial de Hemofilia. Los datos preliminares nos permiten compartir los siguientes resultados:
3.873
personas con trastornos de la coagulación en el registro final+21 %
de crecimiento del registro existente luego de la campaña24
provincias participaron del relevamiento nacionalDistribución de trastornos de la coagulación
Del total de personas identificadas en Argentina, la hemofilia A concentra la mayor parte de los casos, mientras que la hemofilia B y la enfermedad de von Willebrand presentan porcentajes similares.
Hemofilia A
75 %
Hemofilia B
12 %
Enfermedad de von Willebrand (EVW)
12 %
Otros trastornos
1 %
Evolución del registro (1999 – 2024)
El registro nacional de personas identificadas con trastornos de la coagulación creció de forma sostenida en los últimos 25 años, prácticamente duplicando su tamaño.
~1.800
personas en el registro de 19993.342
personas en el registro de 2024+85 %
de crecimiento del registro en 25 añosTratamiento: uso de factores por persona
El acceso al tratamiento también evolucionó: el uso per cápita de factor VIII y factor IX creció en forma sostenida desde principios de los 2000, reflejando mejoras en la disponibilidad de concentrados.
4,85 UI / cápita
Se multiplicó ~7 veces desde el primer registro en 2003 (0,67 UI / cápita).0,55 UI / cápita
Crecimiento sostenido desde 2003, con valores estables entre 0,4 y 0,6 en los últimos años.Argentina en la región
Con el 61,2 % de las personas con hemofilia identificadas, Argentina se ubica en el grupo de países con registros más completos de América Latina. En uso per cápita de factor VIII se posiciona entre los tres primeros de la región.
FVIII per cápita · Top 5 · 2024Chile
5.46
Brasil
5.42
Argentina
4.85
Colombia
4.24
EE.UU.
3.28